项目概述

什么是Sanger一代验证检测？
Sanger测序，通常被称为“一代验证”，是一种利用Sanger测序技术对特定DNA片段进行精准测序，以验证其他基因检测方法（如二代测序NGS）所发现变异的方法。它因其高准确性而被视为基因检测领域的“金标准”
Sanger测序被誉为“金标准”主要源于其超高的准确性。其单碱基准确率高达99.999%，结果直观可靠，能够检测包括点突变、插入、缺失在内的多种变异类型，避免了二代测序因PCR扩增或数据分析可能引入的错误
当然，Sanger测序也有其局限性。它的通量较低，不适合进行全基因组范围的筛查。一次反应通常只能验证一个特定区域。在结果解读时，峰图判读需要一定的专业知识，特别是在遇到套峰（可能提示杂合突变或多克隆）等情况时，需要经验判断。此外，其检测灵敏度有一定限制，对于样本中低频的突变（如肿瘤基因突变丰度低于15-20%），可能无法有效检出